什么是渐冻症？其病理机制和临床表现有哪些？

问题描述

精选答案

渐冻症是一种严重的神经系统疾病，会对患者的运动功能造成极大影响，了解其病理和表现对防治有重要意义。

渐冻症的定义

渐冻症医学名为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种进行性神经退行性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的运动神经元。简单来说，患者的运动神经元逐渐受损，就像被“冻住”一样，身体机能逐步丧失。

病理机制

• 遗传因素：约5%-10%的渐冻症患者有家族遗传史。某些基因突变会导致蛋白质错误折叠、聚集，影响细胞正常功能，进而损害运动神经元。
• 氧化应激：体内氧化与抗氧化系统失衡，产生过多的自由基，对运动神经元造成氧化损伤，使其功能障碍甚至死亡。
• 兴奋性毒性：神经递质谷氨酸在突触间隙过度积聚，过度激活受体，导致大量钙离子内流，引发运动神经元的损伤和死亡。

临床表现

阶段	表现
早期	症状较为隐匿，可能仅表现为轻微的肌肉无力、痉挛或肌肉跳动，比如手指活动不灵活、持物不稳，或者下肢无力、容易跌倒等。
中期	肌肉无力症状加重，影响到更多的肌肉群。患者可能出现吞咽困难、言语不清、咀嚼无力等情况，同时肌肉萎缩更加明显。
晚期	患者几乎完全丧失运动能力，只能卧床，依靠呼吸机辅助呼吸，最终可能因呼吸衰竭或其他并发症而危及生命。

渐冻症是一种复杂且严重的疾病，早期诊断和治疗对于延缓病情进展、提高患者生活质量至关重要。