虫儿飞飞
当前研究已覆盖超10万例样本，未来计划重点方向包括跨区域、多民族及特殊群体基因数据采集。
研究现状与规划对比表
| 项目 | 现有规模 | 扩展方向 |
|---|---|---|
| 样本量 | 10万+ | 50万+ |
| 民族覆盖 | 汉族为主 | 56个民族 |
| 区域分布 | 华北、华东 | 全国34省 |
| 技术应用 | 二代测序 | 三代测序+AI分析 |
| 数据维度 | 基因组数据 | 多组学整合 |
核心扩展逻辑包含三方面：
-
科学需求驱动
中国人群遗传多样性研究存在明显地域空白，青藏高原、云贵高原等特殊地理单元样本亟待补充。针对鼻咽癌、食管癌等地域高发疾病，需建立百万级对照队列。 -
技术迭代支撑
纳米孔测序技术突破使单细胞测序成本下降76%，生物信息学算法升级可处理EB级数据量。自动化实验室体系实现日均3000样本处理能力。 -
应用场景延伸
构建国家基因健康地图涉及三大模块：
- 遗传病突变频谱库（已收录892种变异）
- 药物基因组数据库（覆盖87%临床用药）
- 群体进化分析模型（追踪56民族迁徙史）
实施路径采用分阶段推进策略，2025年前完成西北、西南五省采样网络建设，2030年实现全国县域全覆盖。所有研究严格遵守《人类遗传资源管理条例》，样本采集均通过三级伦理审查。